Yếu tố gia đình từ lâu đã được công nhận là có liên quan đến ung thư vú, tuy nhiên yếu tố này chỉ quan trọng trong khoảng 10–15% các trường hợp ung thư vú. Yếu tố gia đình gợi ý có một số gene quy định tính nhạy cảm của cá thể đó với bệnh này, và những nghiên cứu về gene đã ghi nhận một vùng của nhiễm sắc thể 17 (mang gene BRCA1 và BRCA2) có liên quan đến việc xuất hiện sớm ung thư vú trong một số gia đình. Hội chứng Li-Fraumeni, với đột biến của gene p53 cũng được ghi nhận ở những bệnh nhân bị ung thư vú sớm. 2

Nội tiết tố sinh dục ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú. Người ta nhận thấy estrogen đẩy mạnh ung thư vú ở chuột trong thí nghiệm, và trên mẫu nuôi cấy các tế bào ung thư vú thì estrogen kích thích các tế bào này tăng trưởng.

Ngày nay, người ta biết tác dụng của nội tiết tố sinh dục lên mô vú một phần là qua trung gian các yếu tố tăng trưởng. Một số yếu tố tăng trưởng đã được xác định có thể là nguyên nhân gây ra những biến đổi mô vú bình thường thành ác tính và kéo dài quá trình ung thư hóa. Ngoài ra, estrogen còn gây tăng tiết prolactin – cũng là một loại hormone gây phát triển tuyến vú. 1

Thụ thể của mô tuyến vú với estrogen và progesteron và một số yếu tố tăng trưởng cũng đã được nhận dạng. Trong đó thụ thể với estrogen và progesteron rất có giá trị trong việc đánh giá tiên lượng bệnh nhân, chọn lựa phương pháp điều trị.

Người ta nhận thấy có khoảng 2/3 các bệnh nhân có thụ thể với estrogen dương tính, và ½ số đó có đáp ứng khi điều trị bằng nội tiết tố ở chỗ kích thước khối bướu thu nhỏ. 3